Poste de doctorant en génomique computationnelle à lecture longue

Médico-technique

Poste de doctorant en génomique computationnelle à lecture longue

Nous recherchons un candidat motivé pour un doctorat afin de rejoindre le laboratoire Santoni dans le cadre du consortium PakGene, une initiative de génomique des maladies rares à grande échelle basée sur une cohorte unique de plusieurs milliers de familles pakistanaises consanguines. Le candidat retenu développera et déploiera l’infrastructure computationnelle pour un programme de séquençage à lecture longue de pointe basé sur les données PacBio HiFi. C’est une opportunité rare de construire une infrastructure de zéro sur une cohorte dont l’homozygotie étendue offre une puissance statistique exceptionnelle pour la découverte de variants et la cartographie des gènes de maladies.

Contexte

Le Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV) est l’un des cinq hôpitaux universitaires suisses et un centre de premier plan pour les soins cliniques, la recherche biomédicale et la formation académique. Grâce à sa collaboration étroite avec l’Université de Lausanne (Faculté de biologie et de médecine) et l’École Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL), le CHUV offre un environnement de recherche très dynamique et interdisciplinaire à l’interface de la médecine, de la génétique et de la biologie des systèmes.

Mission

• Contribuer à la conception, au développement, à l’évaluation comparative et à la maintenance d’un pipeline d’analyse complet pour le séquençage à lecture longue.
• Réaliser l’alignement et l’appel de variants à partir des données PacBio HiFi, incluant SNV, indels, variants structuraux, CNV et profilage de la méthylation CpG.
• Développer et mettre en œuvre des workflows d’assemblage génomique de novo télomère-à-télomère (T2T) et contribuer à la construction d’un panel de référence spécifique à la population.
• Établir des cadres d’imputation pour récupérer les génotypes à partir de données de séquençage génomique complet à faible couverture et à lecture courte.
• Intégrer des approches d’intelligence artificielle et d’apprentissage automatique dans les workflows d’annotation et d’interprétation des variants.
• Conduire des analyses de génomique statistique, incluant le développement de scores de risque polygénique et des études d’association génétique.
• Contribuer à l’analyse de jeux de données génomiques et phénotypiques divers au sein d’un consortium de recherche international.

Profil

• Master (ou équivalent) en bioinformatique, biologie computationnelle, informatique, statistiques, génomique, génétique, biologie moléculaire, biologie cellulaire ou domaine connexe.
• Solides compétences en programmation en Python et R.
• Maîtrise des environnements Linux et des systèmes de calcul haute performance (HPC).
• Expérience en analyse de données de séquençage ; la connaissance des technologies de séquençage à lecture longue, de la génétique statistique ou de l’apprentissage automatique est un atout.
• Expérience préalable en génétique humaine et/ou en génomique des maladies rares souhaitée.
• Expérience en biologie des cellules souches, y compris la dérivation et la différenciation des iPSC, est un avantage.
• Excellentes capacités organisationnelles, rigueur scientifique et souci du détail.
• Capacité à travailler de manière autonome tout en contribuant efficacement à une équipe internationale collaborative et pluridisciplinaire.
• Excellente maîtrise de l’anglais écrit et parlé ; la connaissance du français est un atout.

Nous offrons

Devenir employé du Centre Hospitalier Universitaire de renommée mondiale du canton de Vaud est une garantie de :

• Avantages sociaux complets, incluant 20 jours de congé de paternité et 4 mois de congé de maternité (avec possibilité d’un mois supplémentaire de congé d’allaitement).
• Progression salariale régulière alignée sur les responsabilités et le développement de carrière.
• Un 13e mois de salaire et 25 jours de congés annuels.
• Droit à au moins trois jours de formation par an, avec accès à un large éventail de cours proposés par le Centre de formation du CHUV et les institutions partenaires de formation de l’État de Vaud.
• Accès facilité à l’un des 500 appartements meublés disponibles dans les quartiers proches pour les employés venant s’installer en Suisse depuis l’étranger.
• Avantages sociaux, culturels et financiers offerts aux membres de l’association H-Oxygène.
• Avantages liés au plan de mobilité, incluant des réductions sur les abonnements aux transports publics, la promotion des véhicules de covoiturage Mobility et des réductions à l’achat de vélos électriques.
• Restaurants de qualité pour le personnel dans chaque bâtiment hospitalier, offrant une restauration de niveau hôtelier à des tarifs préférentiels.

Contact et envoi de candidature

Contact pour informations sur le poste : Dr Federico Santoni - Chef de laboratoire, par e-mail : federico.santoni@chuv.ch

Toutes nos candidatures sont traitées électroniquement. Pour cette raison, nous vous prions de postuler exclusivement en cliquant sur le bouton POSTULER en bas de l’annonce.

En cas de problème avec votre candidature, vous pouvez consulter notre document "comment postuler en ligne". En cas de difficultés techniques, vous pouvez contacter notre équipe de recrutement qui vous aidera (e.recrutement@chuv.ch / +41 21 314 85 70)

Le CHUV applique les exigences de la plus haute qualité dans le cadre de son processus de recrutement. De plus, soucieux de promouvoir la diversité et l’inclusion au travail, nous nous efforçons d’assurer un traitement égal et d’éviter toute discrimination. Nous attendons votre candidature avec impatience.

Nous informons les agences de recrutement externes que toute candidature insérée directement sur notre plateforme de recrutement ne sera pas acceptée et ne pourra pas être facturée. Merci de votre compréhension.